Usherin oireyhtymä on yleisin kuulonäkövammaisuutta aiheuttava oireyhtymä. Usherin oireyhtymä on peittyvästi perinnöllinen, eli ihminen voi kantaa sitä, vaikkei itse sairastaisikaan.
Usherin oireyhtymästä seuraa sisäkorvaperäinen kuulovamma. Kuulovamman laatu voi vaihdella paljonkin eri ihmisten välillä. Sen lisäksi Usher aiheuttaa silmän verkkokalvorappeuman, josta seuraa etenevä näköaistin heikkeneminen. Verkkokalvorappeuma alkaa hämäräsokeutena, ja etenee näkökentän supistumisella.
Usher jaotellaan kolmeen päätyyppiin. Suomessa tavallisin esiintymismuoto on Usher III.
Usher I
Usher I aiheuttaa vaikean kuulovamman lapselle syntymässä tai pian syntymän jälkeen. Monet Usher I sairastavat ovat täysin kuuroja. Näkövammat ilmenevät yleensä leikki-iässä. Näön heikkeneminen usein alkaa hämäräsokeutena ja johtaa nopeasti sokeutumiseen.
Kuulon ja näön lisäksi Usher I aiheuttaa synnynnäisiä häiriöitä tasapainoelinten toimintaan. Tasapainohäiriöt viivästyttävät lapsen istumaan ja kävelemään oppimista.
Usher II
Kuulovammat voivat syntyä jo pian syntymän jälkeen, mutta useimmiten ne todetaan leikki- tai kouluiässä. Aluksi kuulovamma on lievä, mutta se vaikeutuu iän myötä. Monet hyötyvät kuitenkin esimerkiksi kuulokojeesta.
Verkkokalvorappeuman aiheuttavat näkövammat etenevät hitaammin kuin Usher I:ssä. Näön heikkeneminen alkaa myöhäisessä lapsuudessa tai vasta teini-iässä.
Usher 2 ei aiheuta tasapainoelinongelmia.
Usher III
Kolmostyypin Usher on Suomessa yleisin. Kuulovamman aste vaihtelee. Usein lapsi oppii puhumaan ja saa kuulovamman edetessä apua kuulolaitteista. Verkkokalvon muutoksia voidaan havaita jo ennen kouluikää, jos niitä osataan epäillä. Näön heikkenemisen alkaminen voi kuitenkin venyä aina murrosikään saakka.
Usher III voi aiheuttaa tasapainoelinten ongelmia. Joissain tapauksissa tasapaino-ongelmat ilmenevät vasta myöhäisemmällä iällä.
Diagnosoiminen
Koska Usher aiheuttaa kuulon, näön ja tasapainon heikkenemistä, diagnosoitaessa tutkitaan kaikkia kolmea. Varhainen diagnosointi on tärkeää, sillä hyvissä ajoin aloitettu kuntoutus helpottaa aistien heikkenemiseen sopeutumista.
Lähteet:
Suomen Kuurosokeat ry http://www.kuurosokeat.fi/
The National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Usher Syndromehttp://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pages/usher.aspx/
Tuija Wetterstrand (toim.) (2011). Usher tuli taloon. Helsinki. Suomen Kuurosokeat ry
