Perkins School for the blind: CHARGE Syndrome: An Overview, 6 osainen dokumentti katsottavissa Youtubesta
Charge-oireyhtymä, on harvinainen monien oireiden kokonaisuus, joka on saanut nimensä pääoireiden alkukirjainten mukaan. CHARGE – oireyhtymää aiheuttajaksi on löydetty geenivirhe, joka on lähes aina ns. uusi mutaatio. Oireyhtymän esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/10 000. Tarkkaa diagnoosin saaneiden lukumäärää Suomessa ei tiedetä, mutta heitä on arvioitu olevan noin 30–50.
Oireyhtymään liittyy yleensä kuulo- ja näkövamma sekä muita oireita kuten nenänielukäytävän ahtaus, sydänvika sekä häiriöitä liikkumisessa, tasapainossa ja aivohermojen toiminnassa. Kuulovamma voi vaihdella hyvin lievästä täydelliseen kuurouteen. Oireyhtymään liittyvät piirteet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat yksilöllisesti. Varsinkin elämän alkuvaiheissa on lasten hoito vahtivaa sydänvian ja hengitysvaikeuksien vuoksi. Alkuvaikeuksien jälkeen voidaan oikealla hoidolla ja kuntoutuksella tukea hyvinkin paljon lapsen kehitystä ja lieventää oireiden vaikutuksia.
Perheille ja asianosaisille oireyhtymä ja sen harvinaisuus aiheuttavat monia haasteita oireyhtymän tunnistamisessa, hoidossa, kuntoutuksessa ja palveluiden saannissa. Palveluita kuten vertaistoimintaa ja sopeutumisvalmennuskursseja CHARGE – ryhmälle järjestävät mm. Kuuloliitto ry sekä Suomen Kuurosokeat ry.
Päivi Vataja, Harvinaiset-verkosto / Kuuloliitto ry
