Olen 22-vuotias opiskelija Helsingistä. Minulla on Treacher Collinsin oireyhtymä. Sen myötä mm. poikkeamia kasvoissa ja huono kuulo. Oireyhtymän vaikutukset koulunkäyntiini ovat olleet merkittäviä. Eniten haittaa on huonosta kuulosta, sillä meluisissa luokissa tiedonsaanti opettajilta ja luokkatovereilta…
Mikrotia tarkoittaa pienikorvaisuutta. Mikro tarkoittaa pieni ja otis on korva. Suomessa syntyy vuosittain 20-30 lasta, joilla on jonkinasteinen pienikorvaisuus tai korvalehden epämuodostuma. Lievemmissä muodoissa korvalehti saattaa olla reilusti ”höröllään”, pieni ja pyöreä tai korvalehti saattaa…
Treacher Collins –oireyhtymä on monimuotoinen oireyhtymä, johon liittyy kallon- ja kasvoluiden luustomuutokset sekä kuulovamma. Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä, mutta sen voi saada myös täysin uutena mutaationa. Oireyhtymän omaavalla on 50 prosentin mahdollisuus periyttää se edelleen…
Kuulovamman sisältäviä harvinaisia diagnooseja on maailmanlaajuisesti satoja, Suomessakin useita kymmeniä. Harvinaisen vamman tai sairauden määrittelyssä on Suomessa tähän asti käytetty pohjoista määritelmää, jonka mukaan harvinaisina pidetään ryhmiä, joihin kuuluu enintään 100 henkeä miljoonaa asukasta kohden…
