Goldenhars syndrom eller hemifacial mikrosomi är en allmän benämning för medfödda faciala missbildningar, och är varierande i omfattning och svårighetsgrad. Tidigare ansågs Goldenhars syndrom vara en allvarligare form av hemifacial mikrosomi men numera används ofta den allmänna termen oculo-auriculovertebral spectrum (OAVS), till vilken båda anses höra. Vid tal om syndromet kan alla dessa termer förekomma. OAVS har uppskattats finnas hos 20 barn av 100 000, av dem har 10 procent Goldenhars syndrom.
Syndromet anses vanligen bero på en tidig slumpmässig utvecklingsstörning hos fostret och det förekommer oftare hos pojkar än hos flickor. Typiska drag är bl.a. att ena ansiktshalvan är mindre så att ansiktet är osymmetriskt, att underkäken är underutvecklad och att ögonen är olika. Ytteröronen är ofta missbildade eller små (mikroti), örongångar saknas eller de är trånga. Innerörat är vanligen normalt, vilket betyder att hörselnedsättningen är konduktiv, men det förekommer också hörselskador av innerörstyp. Också andra avvikelser, som hjärtmissbildningar och missbildade inre organ, kan förekomma. Den psykiska utvecklingen är vanligen normal. I det fall att användningen av hörapparat i hörselgången är utesluten på grund av missbildningar, kan man antingen med hjälp av ett pannband använda en hörapparat där ljudet leds via ben, eller också installera en benförankrad hörapparat (BAHA). Förändringarna i ansiktet och öronen kan hjälpas upp genom operation.
Päivi Vataja, Harvinaiset-nätverket / Finska Hörselförbundet rf
