CHARGE-syndromet

Perkins School for the blind: CHARGE Syndrome: An Overview, kan ses på Youtube

Charge-syndromet är en sällsynt kombination av många symptom, som har fått sitt namn av initialerna i de viktigaste symptomen. CHARGE-syndromet orsakas av ett genfel som nästan alltid är en så kallad ny mutation. Syndromets frekvens uppskattas vara 1/10 000. Antalet fall i Finland med säker diagnos är inte känt, men de uppskattas vara cirka 30-50.

I syndromet ingår vanligen hörsel- och synskada och andra symptom, bland annat hinder i bakre näsöppningen mot svalget, hjärtmissbildningar, störd rörelse och balans samt störningar i hjärnnervernas funktion. Hörselskadan kan variera från mycket lindrig till fullständig dövhet. Vilka drag som ingår i syndromet och hur allvarliga de är varierar från individ till individ. I synnerhet i början av livet måste barnet övervakas noga på grund av hjärtfel och andningssvårigheter. Efter initialproblemen kan man med rätt vård och rehabilitering rätt långt stödja barnets utveckling och lindra symptomens verkningar.

För familjerna och de närmast berörda orsakar syndromet och dess sällsynthet många svårigheter i fråga om diagnos, vård, rehabilitering och tillgång till service. Tjänster som kamratstöd och anpassningskurser för CHARGE – gruppen ordnas bl.a. av Finska Hörselförbundet rf och Finlands Dövblinda rf.

Päivi Vataja, Harvinaiset-nätverket / Finska Hörselförbundet rf

orsakersällsynta