Kuulovamman sisältäviä harvinaisia diagnooseja on maailmanlaajuisesti satoja, Suomessakin useita kymmeniä.
Harvinaisen vamman tai sairauden määrittelyssä on Suomessa tähän asti käytetty pohjoista määritelmää, jonka mukaan harvinaisina pidetään ryhmiä, joihin kuuluu enintään 100 henkeä miljoonaa asukasta kohden eli Suomessa runsaat 500 henkilöä. Meillä ollaan kuitenkin siirtymässä eurooppalaiseen määritelmään, jossa suhdeluku on suurempi eli esiintyvyys on enintään viidellä henkilöllä 10 000 henkilöä kohden. Suomessa ryhmän koko EU – määritelmän mukaan olisi siten enintään 2500.
Alhaisen esiintyvyyden lisäksi harvinaiset vammat ja sairaudet ovatmonisyisiä ja aiheuttavat pysyviä haittoja monissa toiminnoissa. Tämän määritelmän mukaisesti harvinaisia sairauksia katsotaan Euroopassa olevan kaikkiaan 5000 – 8000. Arviolta noin 6-8 prosentilla eli 27-36 miljoonalla EU:n alueella asuvasta väestöstä uskotaan olevan harvinainen diagnoosi. Harvinaisuus ei siten sinällään ole harvinaista, sillä sairauksia on monen tyyppisiä ja ne jakautuvat kaikille lääketieteen aloille. Lääketieteellisen tutkimuksen tuloksena ja edetessä uusia diagnooseja löytyy jatkuvasti.
Kuulovamman sisältäviä harvinaisia diagnooseja on maailmanlaajuisesti satoja, Suomessakin useita kymmeniä. Yksittäiseen diagnoosiryhmään voi kuulua parikin tuhatta henkilöä, joihinkin vain muutama kymmenen tai Suomen kokoisessa maassa vain muutama tai mahdollisesti yksi ainoa kyseisen diagnoosin saanut. Usein kuulovamma liittyy oireyhtymään ollen yksi monista oireista. Osa kuulovamman sisältävistä sairauksista tai oireyhtymistä on perinnöllisiä esim. suomalaiseen tautiperintöön liittyvä, osa satunnaisesti esiintyviä.
Harvinaisuus tuo mukanaan useita haasteita, jo oikean diagnoosin saaminen voi viivästyä. Tiedon, varsinkin suomenkielisen, löytyminen sekä asiantuntevan hoidon ja kuntoutuksen saaminen on usein ongelmallista. Myös vertaistuen löytyminen, varsinkin erittäin harvinaisissa ryhmissä, voi olla hyvin vaikeaa.
Toiminta harvinaisryhmien parissa
Harvinaisryhmien parissa toimivat ja ryhmille palveluita tuottavat järjestöt ja säätiöt ovat muodostaneet valtakunnallisen yhteistyöverkoston Harvinaiset –verkoston. Verkosto, jossa nyt on 20 jäsentä, on toiminut vuodesta 1995 ja sen tavoitteena on välittää tietoa harvinaisryhmistä ja heidän tarpeistaan sekä toimia ryhmien edunvalvojana. Verkostolla on oma sivusto:www.harvinaiset.fi, johon on koottu tietoa harvinaisista diagnooseista, erilaisista tapahtumista ja vertaistoiminnasta sekä ajankohtaisia uutisia harvinaiskentältä.
Vuonna 2012 perustettiin myös harvinaisten potilasjärjestöjen kattojärjestö Harso ry. Yhdistyksen toiminnasta lisää sivustolla www.harso.fi.
Kuuloliitossa on oma Harvinaiset –toiminta, joka mm. järjestää vertaistapaamisia, on mukana Harvinaiset –verkostossa sekä julkaisee omaa HAIKU –uutiskirjettä.
Päivi Vataja, Harvinaiset-verkosto / Kuuloliitto ry
