Treacher Collins -syndrom kännetecknas av mer eller mindre omfattande missbildningar i ansiktsskelettet och hörselnedsättning. Syndromet är i varierande grad ärftligt, men det kan också uppträda som helt ny mutation. Den som har syndromet kommer med 50 procents sannolikhet att ge det i arv till sina barn. Kännetecknande för syndromet är en kraftigt underutvecklad underkäke och underutvecklade kindben, ögon som lutar nedåt mot sidorna och öronmissbildningar. Gomspalt är vanlig. Ansiktsdragen är typiska för alla, men betydande variationer kan förekomma. Den mentala utvecklingen och nivån är helt normal.
Hörselskadan i samband med Treacher Collins -syndrom är så gott som alltid av typen ledningsfel. Typiskt är att örongång saknas eller att den är mycket trång. Ytteröronen kan vara missbildade. Bilateral mikroti (underutvecklade öron) är typisk för syndromet. Hörselrehabilitering är viktig. Om det inte är möjligt att använda en allt i örat-hörapparat, kan man med hjälp av pannband använda en så kallad benledningsapparat eller installera en benförankrad hörapparat (BAHA). Ansiktets och käkarnas förändringar och funktioner kan förbättras på operativ väg.
Päivi Vataja, Harvinaiset-nätverket / Finska Hörselförbundet
